Перейти к содержанию
hobbio
Авторизация  
isakova

Генетические тесты до беременности и диагностика бесплодия у мужчин и женщин

Рекомендуемые сообщения

В контексте беременности полезность генетического тестирования применяется не только к исследованиям фертильности. Анализ ДНК также является способом диагностики выкидышей. Некоторые пары также хотят знать, какие наследственные заболевания они могут передать своим детям, прежде чем планировать беременность. Какое генетическое тестирование проводится для диагностики проблем с беременностью?

Планирование беременности и генетические тесты

ДНК-тесты могут определить риск наследственных заболеваний, возникающих у потомства. Вот почему пары, планирующие иметь детей, выбирают генетическое тестирование. Это особенно верно, когда в семье будущего родителя проявилось наследственное заболевание . Основой планирования семьи на основе генетического тестирования является не только анализ самого материала ДНК, но и подробный медицинский анамнез.

Таким образом, можно оценить вероятность развития у ребенка кистозного фиброза , фенилкетонурии или синдрома ломкой Х (FraX). Еще до попытки зачать ребенка потенциальный набор тестов ДНК может обнаружить потенциальный риск бесплодия.

Генетические тесты - бесплодие и выкидыши

Проблема с зачатием ребенка затрагивает многие пары. Препятствием для беременной женщины могут быть различные заболевания, в том числе генетические. При мутации ДНК также связаны с некоторыми случаями выкидышей. Показания к проведению генетических тестов также вызывают тревогу. У мужчин это может включать количество сперматозоидов ниже 5 млн / мл. Причинами женского бесплодия могут быть первичная аменорея или преждевременная недостаточность яичников.

Следует помнить, что проблемы с беременностью часто являются результатом таких заболеваний, как эндометриоз, синдром поликистозных яичников, заболевания щитовидной железы, гипофиза или надпочечников, а также венерические заболевания, диабет, рак яичек и яичников. Не следует забывать о влиянии стресса и нерегулярного общения на вероятность оплодотворения.

Если проблема заключается в сохранении беременности, и у женщины произошел как минимум один выкидыш, тестирование ДНК подтвердит, что проблема является генетической. В этом случае внимание обращается на:
Ген MTHFR - мутация внутри него увеличивает риск выкидыша и генетических дефектов плода. Причиной этого мутационного эффекта MTHFR является проблема с поглощением фолиевой кислоты и повышением уровня гомоцистеина. Дефицит фолиевой кислоты создает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Гены F5 и F2 - их мутации у женщин связаны с развитием врожденной гиперкоагуляции и затрудняют сообщение о беременности, поскольку в плаценте образуются сгустки.

Ген IGF2 - этот ген в основном проверен на мужчинах, потому что полиморфизм IGF2 увеличивает риск повторных выкидышей.

Генетическое тестирование на женское бесплодие

Наборы для анализа ДНК для женщин, пытающихся выяснить причины бесплодия, могут включать анализ:
кариотип - исследование состоит в определении количества хромосом и изучении их структуры;

FMR1 - если тесты показывают мутации в этом гене у женщины, вероятной причиной проблем с зачатием ребенка является преждевременная недостаточность яичников. Кроме того, существует риск рождения ребенка с синдромом FraX.

CFTR - изменения в этом гене являются источником женских и мужских проблем с фертильностью. У женщин они вызывают нарушения менструального цикла и чрезмерное сгущение слизи. Именно CFTR обусловливает наследственный муковисцидоз.

CYP21A2 - мутация напрямую влияет на гиперплазию надпочечников, что приводит к проблемам, связанным с выработкой половых гормонов и, следовательно, фертильностью.

Генетическое тестирование на мужское бесплодие

Как и у женщин, также у мужчин генетическая диагностика бесплодия включает тест на кариотип и тесты на мутацию гена CFTR (уменьшение или отсутствие сперматозоидов) и CYP21A2. Кроме того, внимание обращается на:
Ген AZF в Y-хромосоме - возможные нарушения фертильности связаны с нарушением сперматогенеза, то есть с недостаточным количеством сперматозоидов.

AR - мутация этого гена также приводит к уменьшению количества сперматозоидов в сперме или их полному отсутствию.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Для публикации сообщений создайте учётную запись или авторизуйтесь

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать учетную запись

Зарегистрируйте новую учётную запись в нашем сообществе. Это очень просто!

Регистрация нового пользователя

Войти

Уже есть аккаунт? Войти в систему.

Войти
Авторизация  

×